Белок Папп Низкий

Содержание

Определение уровня PAPP-A имеет важное значение для прогнозирования риска осложнений и принятия адекватных мер, начиная с ранних сроков беременности Игорь Иванович Гузов, главный врач клиник и лабораторий ЦИР, к.м.н.:

Маркеры пренатального скрининга 1 и 2 триместров (двойной, тройной, четверной тесты) используются не только для оценки риска развития пороков плода, но и для прогнозирования поздних осложнений беременности.

Определение уровня PAPP-A проводится в первом триместре беременности, на сроке с 11 по 13 недель 6 дней в ходе проведение пренатального скрининга 1 триместра – двойного теста. Двойной тест является вторым этапом (первым является УЗИ) интегрального теста.

В результатах скрининга имеет не сам результат показателя, а значение скорр.МоМ каждого показателя.

Хромосомные аномалии

  • В сочетании с высоким значением МоМ свободной бета-субъединицы ХГЧ и особенно ультразвуковыми признаками низкое значение PAPP-A говорит о повышении риска синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Существенный вклад в риск синдрома Дауна вносит возраст.
  • Резкое снижение PAPP-A с очень низкими значениями свободной бета-субъединицы ХГЧ свидетельствует о повышенном риске синдрома Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) , а экстремально низкие значения могут указывать на вероятность остановки развития плода. При этом риск синдрома Дауна будет относительно низким (если нет иных признаков. В данном случае важно проведение ультразвукового исследования для определения дальнейшей тактики).
  • Низкий уровень PAPP-A также встречается при синдромах Корнелии де Ланге, Шерешевского-Тернера.

Нехромосомные аномалии

    Снижение PAPP-A может указывать на нехромосомные аномалии — скрытые дефекты имплантации и формирования плаценты плаценты в раннем периоде, которые проявятся во второй половине беременности. В данном случае низкий уровень PAPP-A указывает на высокий риск развития во время этой беременности гипертонических осложнений, остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушения функций плаценты, нефропатии (гипертензия и протеинурия), преждевременных родов. В этом случае рекомендуется динамическое наблюдение и углубленное исследование для оценки рисков осложнений. При необходимости может быть назначена дополнительная терапия.

При снижении PAPP-A рекомендуется анализ на PlGF — плацентарный фактор роста, – белок, кодируемый геном PGF, относится к подсемейству сосудистых эндотериальных факторов роста (EGF), является ключевой молекулой в ангиогенезе, в том числе, во время эмбриогенеза.

Концентрация возрастает в несколько раз от конца I к концу II триместра физиологически протекающей беременности.

Показано, что уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза. Поэтому, определяя PlGF, возможно оценить вероятность гестоза на поздних сроках беременности.

Что еще влияет на PAPP-A?

Курение. Обязательно отметьте это в анкете, так как для курящих вводится специальный поправочный коэффициент, влияющий на итоговое значение МоМ. Если Вы никогда не курили – отметьте «нет», если курите – отметьте «да», если бросили курить до беременности – отметьте «курение до беременности».

Анкета должна быть заполнена достаточно подробно, ведь скорректированный МоМ корректируется и на срок беременности, и на вес тела, и на количество плодов. В наших клиниках работают консультанты, которые помогут Вам заполнить сложные поля.

Таким образом, низкий уровень PAPP-A в 11-14 недель беременности является предиктором неблагоприятного перинатального исхода на поздних сроках беременности. Аналогично, необъяснимо низкий или высокий уровень ХГЧ, повышение ингибина и АФП во втором триместре, также требуют пристального внимания со стороны врача.
Крайне важно проводить пренатальный скрининг в первом и втором триместрах, так как это позволяет определить не только риск пороков развития плода, но и риск других осложнений беременности.
Если Вы получили «низкий риск» по результатам скрининга, но МоМ по какому-то показателю меньше 0,6 или больше 2,0, обратите на это внимание. Если МоМ по PAPP-A меньше 0,5, Ваша беременность требует особого наблюдения.
Низкое значение PAPP-A не означает, что будет какое-то серьезное осложнение беременности, но риск этого становится высоким.

Показано, что уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза. Поэтому, определяя PlGF, возможно оценить вероятность гестоза на поздних сроках беременности.

Добрый день! Прошу проконсультировать по результатам 1 скрининга.

Мне 30 лет, беременность первая 12 недель + 1 дн., из заболеваний лишний вес. (при росте 163 см 109 кг.)
По УЗИ врач сказал что все хорошо:
КТР 56 мм.
МоМ шейной складки 1,22 (ТВП 1,8 мм)
Носовая кость 2,6 мм.
ЧСС 163 уд/мин
Но по биохимии пришли плохие результаты:
PAPP-A 0,37 мЕд/мл (0,27 МоМ)
ХГЧ 39,8 мЕд/мл (1,01 МоМ)
Из препараторов принимаю праджисан 200 1 капсулу вагинально перед сном + витамины Элевит , Магний В6 (все назначил гинеколог)

Хронические болезни: Ожирение

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Хронические болезни: Ожирение

Здравствуйте скажите пожалуйста низкий Papp не повлиял на вашу беременность? Что то назначали из таблеток? Столкнулась с тем же самым(

Нет, не повлиял. Ттт все хорошо. А по общим данным узи и остальным показателям низкие риски ставят?

Да по узи все хорошо да и общий анализ крови сдаваоа все хорошо было. Все было хорошо. Но мапкеры вот пр крови подвели (

У меня была ситуация в прошлую беременность. Все хорошо было, тоже маркеры подвели. Потом на 2 скрининге порок сердца у ребенка нашли. Пришлось делать прерывание. Вот и пугает что низкий папп это предвещал. Но можжет он и не причем. Я тогда болела весь первый триместр и антибиотики пила, врач назначал. Сказали от этого. Но с плацентой и прочим проблем не возникало. Думаю амниоцентез пройти и спокойно жить. Просто у Вас хотела поинтересоваться. Может этот белок роли и не игоает ведь ничего толком не доказанно. Все только предположения. Спасибо что ответили) Буду ждать 2 скрининг теперь. Просто у меня беременность эта не тошнило ни грудь не болит. Сейчас только начинаю чувствовать ее.

У меня тоже тошноты не было. Есть анализ, стоит около 30000, дорого да, но он безопаснее пункции через живот которая в 70% может сделать выкидыш, там просто берут кровь из вены и через неделю вы знаете все о поле и болезнях. Если уже не первый раз, то я бы нашла деньги на него.

Да я знаю это все, еще с той беременности. Но дорого. Потом сдаешь снова в сомнение вводят что прокол точнее, платить да идти на риск не хочу дважды голову забивать. Да и о рисках знаю и слышала истории. Но и переливание внутриутробное больше проколов делают в пуповину в течении беременности у кого резус конфликт. Донашивают. Устала уже от этого PAPP. А у вас группа крови не отрицательная?

Спасибо Вам большое еще раз)

Дай Бог чтоб все было хорошо.

После у вас все хорошо было? Как доча?

Тфу тфу тфу все хорошо. Хоть он и был низкий, но риски ставили все равно низкие. У вас совокупность нормальная? Риски низкие?

Да остальные все хорошие, узи тоже, и риски низкие

Тогда просто забудьте об этом. Я сжирала себя долго, потом отпустила

Если что, мой показатель РАРР 0,29 что практически как и у вас.

РАРР смотрят в соотношение с показателем ХГЧ. По отдельности он несет несколько другую информацию. Например в эту беременность у меня этот показатель был занижен по причине того что я покурила перед скринингом. Я бросила в 13 недель. Да, меня направили к генетику, но это не из-за патологии. Отправили потому, что так положено в нашей консультации. Заниженность этого показателя, в случае как у вас, может говорить о риске задержки внутриутробного развития после 20 недель и преэкламсии после 35.

Да уж. А все именно так и говорят. У меня 0,35, но все остальное нормально и не отправили меня к генетику. Я хз, решила дождаться 2 скрининга

Я сегодня весь день плачу. Нет, рыдаю. Узи делала в платном кабинете, все в порядке. Кровь сдала в женской консультации, т.к. наблюдаюсь там. Кровь плохая: PAPP — 0,11. 3 марта к генетику… Я понимаю Ваши чувства. Особенно раздражает, когда советуют не переживать. Ну как, как не переживать!?

В основном информативен только УЗИ, у меня ХГЧ и рарр были завышены чуток, никто никуда не отправлял и кровь я на втором УЗИ уже не сдавала.

А там не понятно что хуже выше или ниже. Я все таки сдам кровь. Просто для себя.

у меня был риск трисомии 21, генетики сами вызвали, делала пренатест

Его показала кровь? Какой показатель был повышен/понижен? Или УЗИ? Надеюсь все обошлось у вас.

И генетика нет в той клинике в которой я веду беременность

я кровь сдавала, по крови все хорошо, по узи врач сказал тоже, но генетикам не понравилась носовая кость, меньше мин значения. как мне объяснили, все данные ( и узи) они вносят в программу и программа расчитывает риски, вот и выпал у нас риск из за носика.конечно сразу предупредили что скорее всего все будет хорошо, но они обязаны предложить исключить риск, поэтому мы не задумываясь сдали тест. все хорошо, завтра иду на 2ое узи)

Рекомендуем прочесть:  Беременность Двойней 15 Недель Фото Живота

Ну у меня что то тоже меньше нормы, хотя врач узист сказал что все в пределах нормы. А вы кровь вторую сдавали или не стали?

не стала пересдавать, сразу на тест поехала, неделю ходила сине-зеленая, ровно через неделю пришел результат

А тест это прокол где воды берут ?

Я кровь только на первом скрининге сдавала. Вот думаю надо ли сдавать на втором перед узи сейчас или уже дождать УЗИ и не париться

мне на узи тоже сказал врач для данного срока все хорошо, а генетики вызвали… может вам именно к генетику на консультацию сходить? я уверена что все хорошо, но для вашего же успокоения, просто понимаю ваши переживания

Ну генетика искать надо. В моем центе просто нет.

теперь только узи, скрининг только один у нас. пренатест это кровь берут, а прокол это амниоцентез, отзывы о нем конечно не очень, но зато это не так дорого как тест

А тест сколько стоит? И он типо 100% результат на патологии даёт? Вы из какого города

именно на трисомию 21 я ездила делать в москву за 17, у нас в городе долго, а в москве неделя ровно

Если очень переживаете- сходите к другому гинекологу и посмотрите что он вам скажет. У меня вообще три гинеколога) зато все сомнения развеиваются сразу)

Когда все три разное скажут вот это будет жесть))) подобное было. Я чтоб забеременеть была, наверно, у всех гинеколог Питера. Одни все, надо операцию делать при моем поликистозе, другие на гормоны посадили набрала 20кг после отмены, никак не сбросить, потом говорят ты толстая не забеременеешь пока не похудеешь. В итоге Бог подарил мне врача которая помогла мне при моих ужасных яичниках на стимуляции овуляции забеременеть в первый же месяц. И каким для меня было ударом когда я узнала что она не ведёт беременности. Пришлось опять искать, пошла просто возле дома в платную, к ней ходили почти все знакомые и решила отпустить ситуацию и довериться, но иногда ее вечное «все ок» настораживает.

У меня была ситуация в прошлую беременность. Все хорошо было, тоже маркеры подвели. Потом на 2 скрининге порок сердца у ребенка нашли. Пришлось делать прерывание. Вот и пугает что низкий папп это предвещал. Но можжет он и не причем. Я тогда болела весь первый триместр и антибиотики пила, врач назначал. Сказали от этого. Но с плацентой и прочим проблем не возникало. Думаю амниоцентез пройти и спокойно жить. Просто у Вас хотела поинтересоваться. Может этот белок роли и не игоает ведь ничего толком не доказанно. Все только предположения. Спасибо что ответили) Буду ждать 2 скрининг теперь. Просто у меня беременность эта не тошнило ни грудь не болит. Сейчас только начинаю чувствовать ее.

Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) является одним из самых больших ассоциированных ферментов, вырабатываемых эмбрионом и плацентой (синцитиоцитотрофобласты).

Считается, что этот белок выполняет несколько различных функций, включая предотвращение распознавания плода материнской иммунной системой, минерализацию матрикса и ангиогенез. Уровни PAPP-A в зависимости от недели беременности повышаются при тестировании и анализе в 1-ом триместре, что считается нормой.

Что такое РАРР-А?

Обнаружение белка возможно в 1 и 2 триместре при проведении диагностического теста на анеуплоидию, включая трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна).

Концентрации материнской сыворотки связаны с последующим ростом плода, и эта взаимосвязь позволяет предположить, что ее можно использовать в качестве диагностического теста при неблагоприятных исходах беременности (ограничение внутриутробного развития, преждевременные роды, преэклампсия и мертворождение).

Альтернативные названия: паппализин 1, PAPP-A, PAPPA1, SP4, высокомолекулярный альфа-2 мобильный специфичный для беременности белок, протеаза IGFBP4 (IGFBP-4-аза), ASBABP2, DIPLA1, PAPA.

На каких сроках беременности проводится исследование ПАПП-А?

Для беременных, чтобы оценить риск возникновения у ребенка хромосомного расстройства, такого как синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18), предусмотрен тест в 1 триместре беременности. Обычно он проводится между 11-14 неделями. Этот тест или скрининг во 2 триместре помогает удостовериться, нужно ли проводить диагностический тест.

РАРР-А при беременности (норма в 12-25 недель (1 и 2 триместры) показывает одинаковые значения данных) проводится 1 раз, но иногда для уточнения значений можно провести дополнительный тест на 3 триместре.

Многие женщины проходят тестирование как можно раньше, в 1 триместре, чтобы выяснить, могут ли быть проблемы. Однако, если тестирование невозможно по необоснованным или личным причинам, женщина вправе пройти его на сроке после 18 недель во 2 триместре.

Достоинства и недостатки метода

За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты для выявления синдрома Дауна, и было оценено использование комбинированного УЗИ и сывороточных маркеров.

Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определённого возраста, и эта практика вызывает споры. ACOG разработал основные принципы, которые оценивают использование ультрасонографии и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин.

Исследования показали, что в 1 триместре существует связь между размером сбора жидкости в задней части шеи плода (затылочная прозрачность) и риском трисомии по 21 хромосоме.

Обширные спектры анализов позволили узнать, что для скрининга синдрома Дауна «затылочная прозрачность» может сочетаться со свободной бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A). Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в 1 триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин нужно проводить только во 2 триместре.

Когда протеины плазмы А обнаруживаются в организме женщины?

РАРР-А при беременности, норма в 8-12 недель которого практически не отличается от данных во 2 триместре, можно оценить лишь приблизительно (за исключением фибриногена, когда тестирование проводится на сгущённых образцах):

  • С типичным эталонным диапазоном 60–80 г/л 1 белок плазмы составляет около 7% плазмы по массе 2 и 0,5% от общей массы тела.
  • Сывороточный альбумин составляет около 55% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 35–55 г/л)., около 3,4. Он поддерживает осмотическое давление плазмы и участвует в транспорте кальция, липидов и стероидных гормонов.
  • Глобулины составляют примерно 35% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 20–35 г/л) – 5,6 значения. Глобулины участвуют в ряде процессов, включая транспорт ионов, гормонов и липидов, острофазовые реакции.

Глобулины делятся на 4 подгруппы:

  • 2 альфа-1 (в основном альфа-1-антитрипсин);
  • альфа 2 (включая гаптоглобин и церулоплазмин);
  • бета (содержит трансферрин и некоторые компоненты комплемента);
  • гамма (включает преимущественно иммуноглобулины и С-реактивный белок).

Фибриноген является растворимым белком, который составляет около 6,5% белка плазмы. Превращение фибриногена в нерастворимый фибрин – это процесс, имеющий решающее значение для свертывания крови.

Остальные белки плазмы содержат сотни различных белковых молекул. По отдельности они присутствуют в небольших количествах, но вместе они составляют примерно 1% белка плазмы и играют важную роль в качестве регуляторных белков таких, как ферменты, проферменты и гормоны.

Белки плазмы имеют гетерогенную природу и участвуют во многих сложных функциях организма.

Нарушения в белках плазмы могут быть:

  • первичными (причина специфических патологий);
  • вторичными (результат широкого спектра болезненных процессов).

Аномальная протеинурия также может быть результатом различных заболеваний.

Причины, по которым гинеколог может провести измерения белка в плазме, включают исследования симптомов, аллергий и иммунитета:

  • Исследование конкретного симптома такого, как периферический отек, диагностирование воспалительного процесса или аутоиммунного расстройства: например, тестирование антиядерных антител при оценке системной красной волчанки.
  • Диагностика нарушений костного мозга, в том числе множественной миеломы: оценка аллергии, тестирование на иммунодефицит у пациентов с рецидивирующими инфекция, миоценка иммунитета к инфекциям, таким как гепатит В или краснуха.

С помощью анализов на специфические антитела исследование проводятся в отношении общего иммуноглобулина A (IgA) и антитела IgA к тканевой трансглутаминазе.

Оценка связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) вместе с измерением хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ультразвуковым предлагается для анализа на ранних сроках беременности (10–14 недель), когда возможен риск хромосомных нарушений у плода: синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18).

Анализ мочи на белок проводится для диагностики мочевой инфекции, первичного заболевания почек, включая нефротический синдром, вторичное заболевание почек.

Норма РАРР-А по неделям

РАРР-А при беременности можно проводить примерно через 32 дня после овуляции, когда уровень веществ повышается.

Затем каждые 3 недели значения удваиваются, достигая нормы. Электроиммуноанализы позволяют обнаруживать уже на 5 неделе беременности уровни циркулирующего гормона в размере 10 мкг/л. Уровень PAPP-A в сыворотке составляет 8,03 ± 2,75 мМЕ/л (среднее значение ± стандартное отклонение).

Резкое повышение PAPP-A указывает на повышенный риск трисомии 21, а снижение связано с повышенным риском трисомии 18. Низкий уровень PAPP-A в первом триместре ( Норма РАРР-А при беременности

Декодирование RAPP-A выполняется специалистом, который учитывает соотношение плазменного белка A, ХГЧ и ультразвукового скрининга. Кроме того, необходимо учитывать вес тела будущей матери, факты курения, зачатие при ЭКО, прием определенных лекарств, сахарный диабет и наличие многоплодной беременности.

Существуют разные показатели частоты PAPP-А:

Неделя беременности PAPP-A, мкд/мл
С 8 по 9 неделю 0.17-1.54
От 9 до 10 недель 0,32 — 2,42
От 10 до 11 недель 0.46-3.73
С 11 до 12 недель 0,79 — 4,76
С 12 до 13 недель 1.03-6.01
С 13 по 14 неделю 1,47 — 8,54
Рекомендуем прочесть:  Если Появились Кровеносные Выделения Во Время Беременности На 38 Неделе

Почему при беременности недостаточно делать только УЗИ?

Скрининг на анеуплоидию может выявить риск развития синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест оказывается положительным, и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, CVS, амниоцентез), существует более высокая вероятность обнаружение анеуплоидного плода, чем если бы женщина не прошла скрининг.

Диагностическое тестирование способно обнаружить все аутосомные трисомии половых хромосом, крупные делеции, дупликации хромосом и мозаицизм.

Наилучшее время для проведения измерений затылочной полупрозрачности – это от 12 до 13 недель беременности. Комбинированный скрининг эффективен для тестирования на синдром Дауна.

Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в 1 триместре позволяет выявить частоту симптомов, сходную с частотой 4-кратного скрининга во 2 триместре. Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг покажет до 90% патологий.

Одним из преимуществ скрининга в 1 триместре является ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвергается повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и ССЗ, а также амниоцентез во 2 триместре.

Тем, кто выбрал только один скрининг в 1 триместре, или у кого были хорошие результаты CVS, должен пройти скрининг дефектов нервной трубки (например, УЗИ, анализ альфа-фетопротеина в сыворотке) во 2 триместре.

Женщинам дополнительно нужно сделать эхокардиографию плода, если показатели затылочной прозрачности плода не менее 3,5 мм. Неизвестно, поможет ли УЗИ во 2 триместре, если показания в 1 триместре отрицательные.

Существуют и другие способы диагностики:

  • Интегрированный скрининг – это когда маркеры 1 и 1 триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов. Анализ может быть выполнен с использованием сывороточных маркеров.
  • Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину поясничного отдела, длину бедра и плеча, объем головы и туловища и диаметр пуповины.

Решение о проведении скрининга или инвазивного тестирования не должно основываться только на возрасте, но должно учитывать предпочтения пациента.

Процедура анализа на уровень протеинов плазмы А

РАРР-А при беременности (норма в 12-24 недель практически не отличается по показателям значений) может указывать на наличие патологий. Если после полученных результатов скрининга женщина находится в группе риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, ей будет предложено сдать анализ на протеин плазмы А:

  • Через стенки живота вводится игла в плодный пузырь.
  • Происходит забор 20-40 см 3 амниотической жидкости.
  • При диагностике используется ультразвук для выбора подходящего места прокола.

После него женщина должна воздержаться от интимных отношений в течение 3 суток.

Подготовка

До проведения тестирования рекомендуется не опорожнять мочевой пузырь. Живот беременной женщины дезинфицируют, чтобы во время исследования ткани оставались стерильными.

Проведение

Если результаты скрининга в 1 триместре вызывают беспокойство, могут быть рекомендованы диагностические тесты такие, как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (CVS). Кровь нужно брать из вены руки или пальца. Ультразвуковое исследование может проводиться снаружи брюшной полости (трансабдоминально), или зонд может быть введен во влагалище (трансвагинально).

Образец крови берется в период от 9 до 13 недель и 6 дней беременности, но лучше в промежутке от 9 до 12 недель. Этот тест используется для проверки уровня 2 гормонов в крови, которые изменяются во время беременности (бесплатный B-ХГЧ и PAPP-A).

Ультразвук позволяет измерить толщину жидкости в воротничковой области. Затем компьютерная программа объединяет результаты этих тестов, вес и правильный гестационный возраст ребенка для определения риска рождения ребёнка с патологией.

Расшифровка результатов

«Не повышенный риск» означает, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень низок. Показатели составляют менее 1% на 300, или 0,33%. «При повышенном риске» риск рождения ребенка с синдромом Дауна больше 1% на 300 ( 2).

Расчет МоМ РАРР-А

Существует формула расчёта: значение показателя в сыворотке крови женщины/значение медианы.

  • Медиана = 2, значение в сыворотке = 1.
  • МоМ будет равен 0,5.
  • Если значение МоМ ближе к 1, показатель ближе к среднему значению данных популяции.

Далее значения корректируются за счёт веса и возраста матери, веса плода, расы, ЭКО и наличия заболеваний. На 3 этапе могут быть подсчитаны риски. МоМ показатели учитывают разные виды патологий, и для более точной оценки нужно сочетать их с уровнями ХГЧ, ингибина А, свободного эстриола.

Причины отклонений от нормы. Возможные патологии

Результат анализа RAPP-A нельзя рассматривать отдельно от данных анализа ХГЧ и результатов УЗИ. Подозреваемые аномалии в области хромосом плода следует диагностировать лишь при сочетании данных после проведения комбинаций исследований, если PAPP-A снижен, а ХГЧ повышен.

При таком исходе проводится дополнительно УЗИ для выяснения показателей толщины воротникового пространства. Он должен быть более 3 мм, чтобы утверждать наличие патологии.

Повышенные показатели

Если RAPP-A показатель выше нормы, это не значит, что женщине угрожает неправильное развитие плода. Возможно срок беременности установлен неверно, и целесообразно провести повторный скрининг через какое-то время.

При этом нужно учитывать клеточный внешний слой плода, который может синтезировать большее количество белка плазмы. RAPP-A анализ не может гарантировать 100% результат без дополнительных исследований. Он позволяет выявить опасность развития хромосомных нарушений, но не даёт точной оценки.

Сниженные показатели

Если RAPP-A ниже нормы, это может означать, что у будущего ребенка есть риск следующих заболеваний:

  • Болезнь Эдвардса является нарушением 18-хромосомы, которая сочетает в себе множество аномалий конституционального и психического развития.
  • Болезнь Дауна – это аномалия 21 пары хромосом, характеризующаяся признаками задержки умственного и физического развития.
  • Синдром «амстердамского карликовости» (Cornelia de Lange) – заболевание мутации генов, которое проявляется в задержке психомоторного развития в разной степени.
  • Другие хромосомные аномалии (болезнь Рубинштейна-Тейби, психическое недоразвитие с гипертрихозом).

Для беременной женщины снижение PAPP-A может означать угрозу прерывания беременности.

РАРР-А при беременности (норма в 12 недель составляет 0,7-4,6) понижается, если ребёнок не добирает вес. Во 2 половине 2 триместра можно с точностью диагностировать патологию.

В противном случае женщина вынуждена следить за развитием плода еженедельно. Если нет никаких опасений по поводу роста ребенка, то сканирование будет проводиться с 3-недельными интервалами между 28 неделями до рождения.

Группы риска

Женщины в возрасте 35 лет и старше обычно считаются подверженными наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для них включают отбор проб ворсинок хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.

Женщины моложе 35 лет могут проходить скрининг с использованием человеческого хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери.

Когда используются все 3 из этих маркеров (тройной скрининг), частота выявления синдрома Дауна составляет около 70%. Около 5% всех беременностей дают положительный результат скрининга.

Добавление ингибина А к тройному скринингу (4-кратный скрининг) может повысить частоту выявления синдрома Дауна примерно до 80%. Для более точной оценки риска все чаще предлагается скрининг с использованием биохимических маркеров, УЗИ или обоих методов.

Для чего параллельно определяется хорионический гонадотропин?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности в больших количествах. В 1 триместре можно использовать либо свободную бета-субъединицу, либо общую ХГЧ.

Уровни обоих показателей обычно быстро повышаются в крови беременной женщины в течение первых 8-10 недель, затем снижаются и стабилизируются на более низком уровне в течение оставшейся части беременности.

Затылочная (воротничковая) полупрозрачность – измерение, сделанное ультразвуком. Ультрасонограф измеряет сбор жидкости между позвоночником и кожей в области шеи плода.

Как подтвердить или опровергнуть результаты исследования?

Если был выявлен риск развития патологий по результатам скрининг-тестов, нужно дополнительно подтвердить или опровергнуть потенциальный диагноз.

Для этого нужно:

  • Провести амниоцентез или БВХ, чтобы опровергнуть или подтвердить данные анализа.
  • Анализировать данные сочетаний сывороточных тестов, проведённых до 14 недель и во 2 триместре до 24 недели.
  • Сочетать анализ тестов с данными УЗИ и скрининга для прогнозирования развития патологий.
  • Изучить показатель УЗИ (толщина складки на шее) и 7 разных серологических показателей – РАРР-А, ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM
  • Отдельно изучить и сравнить 7 маркеров, указанных выше, между собой и с результатами других исследований.
  • В результате анализа могут быть получено 32 скрининг-теста с разными данными. В 22 исследованиях могут быть положительные результаты, что говорит о высоком риске наличия патологии. Но утверждать подобный диагноз рано.

Далее нужно учитывать данные проверок во 2 триместре. Они должны быть более чувствительными при наличии патологий и выдавать 9/10 значений. Согласно статистике, у 5% женщин с повышенным риском рождения ребёнка с синдромом Дауна патологий после рождения малыша обнаружено не было.

РАРР-А при беременности не может однозначно свидетельствовать о патологиях и заболеваниях. На ранних стадиях беременности норма значений периодически меняется в зависимости от веса плода и матери. Важно, чтобы на 1-х и последних неделях беременности показатель увеличивался равномерно и соответствовал норме при наличии других результатов исследования.

РАРР-А: норма Мом, анализ в 12 недель, низкий РАРР-А:

Может ли быть ошибка в моем анализе?рарр-а 0.070 мел что эквивалентно 0.082мом…перерыла весь интернет но такого низкого результата ни где не нашла.ходила на узи платно.врач узист по моим результатам предположила что ноль после запятой лишний.как будто кто то нечаянно его поставил.если не этот ноль то результат идеальный

Юлия, здравствуйте! у меня такая же ситуация-вчера получила результаты. Напишите мне, пож-та.

Женщинам дополнительно нужно сделать эхокардиографию плода, если показатели затылочной прозрачности плода не менее 3,5 мм. Неизвестно, поможет ли УЗИ во 2 триместре, если показания в 1 триместре отрицательные.

Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

Рекомендуем прочесть:  Воздух Из Влагалища На 6 Неделе Беременности

Норма при беременности?

Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

  • Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
  • В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
  • На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
  • В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
  • На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.

Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

Патологии с лишней хромосомой

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Синдром Дауна

Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

Синдром Эдвардса

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Синдром Патау

Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.

Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.

Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

Скрининг первого триместра

Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.

Ультразвуковые результаты на начальных неделях

Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.

Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.

НС, или носовая кость, второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

Если расшифровка результатов плохая

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

http://www.cironline.ru/articles/92591/http://sprosivracha.com/questions/183822-ponizhen-papp-ahttp://m.baby.ru/community/view/126550/forum/post/606556447/http://healthperfect.ru/rarr-a-pri-beremennosti.htmlhttp://uziwiki.ru/beremennost/kakim_dolzhen_biit_pokazatel_belka_pappa_.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Необходимая информация для девушек и женщин