Аплазия Плода Это

Аплазия – это проявление порока развития плода, которое выражается в отсутствии какого-либо органа, его части или участков тканей. Данную патологию следует отличать от гипоплазии, при которой орган может быть в зачаточном состоянии или уменьшенным в размерах и лишенным нормальной структуры.

Из-за чего возникает патология

Следует отметить, что аплазия – это врожденное заболевание, возникающее вследствие воздействия прямо на плод или опосредованно через материнский организм физических, химических и биологических факторов. Они же, воздействуя на гаметы родителей или их предков, способны вызывать хромосомные патологии с отсутствием какого-то органа или ткани.

Кстати, неразвитие одного органа у зародыша практически не бывает изолированным и ведет за собой, как правило, гибель связанного с ним другого органа. Например, при отсутствии зачатка мочеточника происходит аплазия вторичной почки, и т. п.

А предельный срок, после которого описываемые пороки у зародыша уже не могут развиваться, – это первый месяц внутриутробной жизни.

Особенности формирования патологии

В организме человека нет области, в которой не может наблюдаться аплазия. Это патологическое состояние одного из парных органов обычно вызывает гипертрофию другого (аплазия одной из эндокринных желез может вызвать гипертрофию остальных). Таким образом, происходит замещение, компенсация утраченных функций.

Нередко наблюдается отсутствие части какого-то органа, например, аплазия мозолистого тела или обонятельного мозга (это состояние называется аринэнцефалией), и т.п. Аплазия ткани чаще всего наблюдается на коже волосистой части головы. На этом месте у рожденного младенца обнаруживается дефект, который обычно не превышает 5 см в поперечнике. Но такое состояние сочетается, как правило, с аплазией ткани, расположенной глубже, например, в случаях с незакрытием эмбриональных щелей (т. н. дизарфия).

Патологическое развитие костной ткани

Как и в описанных выше случаях, аплазия костей в изолированном виде встречается крайне редко. Так, при подобной патологии малоберцовой кости у больного укорачивается конечность, развивается эквиноварусная деформация стопы (ее передний край при этом поднят, а наружный — опущен), искривляется большеберцовая кость, отсутствуют икроножная и перонеальная мышцы.

В медицине фиксируются случаи аплазии отдельных частей тела, нередко это происходит с конечностями человека. Это может быть как отсутствие одного или нескольких пальцев, так и всей кисти или стопы. Нередки варианты отсутствия предплечья, голени, плеча, бедра при наличии стопы или кисти.

Аплазия черепа и мозга

При очаговой аплазии костей черепа, которая в медицине носит также название «окончатый череп», в нем образуются сквозные дефекты, имеющие разную величину и форму. Но периост (волокнистая перепонка, покрывающая костную ткань) и кожа в месте названных дефектов сохраняются. Располагаются они чаще всего в теменной или лобной областях.

Если же у новорожденного отсутствуют кости черепа, то часто вместе с ними наблюдается аплазия мозга (ее называют также анэнцефалией). Эта патология имеет на 100% летальный исход. Причем 75% детей погибают еще внутриутробно, а остальные живут не более 5 дней после рождения.

Хотя известен случай рождения в США в 1992 г. девочки с подобным диагнозом, которая прожила 2 года и 174 дня. Дыхание и функционирование внутренних органов в ее организме осуществлялось за счет сохранившегося ствола мозга. Но, тем не менее, девочку периодически подключали к аппарату искусственного дыхания, так как возникающие кризы приводили к его остановке.

Аплазия матки и влагалища

Случаи недоразвития или полного отсутствия матки, маточных труб и влагалища – нечасто встречающаяся патология. Женщины, имеющие ее, не могут забеременеть или самостоятельно выносить малыша.

Обнаруживается проблема обычно уже при достижении пубертатного возраста. К врачу девушку приводят жалобы на отсутствие менструаций и (при отсутствии влагалища) на невозможность половой жизни. При этом у пациентки чаще всего сохраняется нормальное телосложение и хорошо развиты вторичные половые признаки.

Если у больной имеется частичная аплазия влагалища, то она может жаловаться на ежемесячные носовые кровотечения, нагрубание молочных желез и тянущие боли в низу живота, которые сопровождаются накоплением менструальных выделений, так как отток их при названном диагнозе невозможен.

Подобное явление приводит к возникновению опухолевидных образований – так называемому гематокольпосу. По мере их роста в нижней части живота появляются резкие распирающие боли, а при нагноении отложившихся выделений повышается температура, создаются благоприятные условия для сепсиса. Больной в этом случае показана срочная операция.

При отсутствии матки опухоли не образуются, так как нет и органа, выделяющего кровь.

Аплазия – это не всегда смертельный приговор

Влияние на организм человека аплазии разных органов, тканей или частей тела различно. Некоторые виды аплазии (отсутствие полушарий мозга, сердечной мышцы, обеих почек и т. п.) несовместимы с жизнью. Другие же способны вызвать тяжелые нарушения функционирования организма, и без хирургического вмешательства приведут к смерти больного (диафрагмальная грыжа или болезнь Гиршпрунга).

Зато отсутствие части или всей конечности, так же, как и аплазия матки, вполне совместимы с жизнью. А неразвитие одного парного органа, например, при односторонней аплазии почки, иногда полностью компенсируется гипертрофией другого, и благодаря этому может клинически не проявляться в течение всей жизни больного.

При очаговой аплазии костей черепа, которая в медицине носит также название «окончатый череп», в нем образуются сквозные дефекты, имеющие разную величину и форму. Но периост (волокнистая перепонка, покрывающая костную ткань) и кожа в месте названных дефектов сохраняются. Располагаются они чаще всего в теменной или лобной областях.

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели) Диапазон допустимых значений (мм) Средний показатель (мм)
12 – 13 недель 2,0 – 4,2 3,1
14 – 15 недель 2,9 – 4,7 3,8
16 – 17 недель 3,6 – 7,2 5,4
18 – 19 недель 5,2 – 8,0 6,6
20 – 21 недель 5,7 – 8,3 7,0
22 – 23 недель 6,0 – 9,2 7,6
24 – 25 недель 6,9 – 10,1 8,5
26 – 27 недель 7,5 – 11,3 9,4
28 – 29 недель 8,4 – 13,4 10,9
30 – 31 недель 8,7 – 13,7 11,2
32 – 33 недель 8,9 – 13,9 11,4
34 – 35 недель 9,0 – 15,6 12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Рекомендуем прочесть:  Если Появились Розовые Выделения На 10 День После Переноса, Это Пролёт?

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

  • Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
  • Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
  • Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
  • Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

  • В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
  • Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.

  • Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
  • Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
  • Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

SonoAce-R7

Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.

Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].

С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

  • отсутствие носовой кости (аплазия);
  • изменение ее длины (гипоплазия);
  • изменение ее эхогенности.

Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

Рекомендуем прочесть:  Если После 3 Дней Задержки Пришли Месячные Может Ли Быть Беременность

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов.

Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].

Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 — начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям [4].

Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Литература

SonoAce-R7

Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Изучение плода в наше время шагнуло далеко вперед. Сегодня беременную женщину можно обследовать с самого начала беременности. При этом увидеть плод можно уже на 5 день задержки. Все это благодаря такому методу, как ультразвуковое исследование.

При помощи УЗИ можно выполнять скрининг беременных женщин, изучая состояние, как материнских органов, так и органов плода. Выполняя ультразвуковую диагностику впервые после установления факта беременности и после постановки на учет, можно увидеть, развивается ли плод и есть ли у него грубые органические патологии, учитывая которые можно решить вопрос о необходимости искусственного прерывания беременности.

Но и это далеко не все способности ультразвука. Так, например, 3D УЗИ способно “познакомить” малыша и маму до его рождения, а изучение некоторых особенностей предоставит информацию о наличии генетических заболеваний. Одним из таких признаков является факт развития носовой кости. Однако, прежде чем осветить данную тему, следует разъяснить ряд крайне важных вопросов, которые могут волновать беременных женщин.

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Таким образом, ультразвуковое исследование может применяться столько раз, сколько потребуется, без опасения нанести ребенку или будущей маме вред.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять допплерографию, которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Когда выполняется ультразвуковая диагностика плода?

Если у плода отсутствуют патологии, то необходимо как минимум 3 скрининговых исследования. УЗИ носовой кости можно выполнить при первом — на 10-14 неделе. Кроме этого обнаруживаются и грубые нарушения развития организма. Второе диагностическое ультразвуковое исследование выполняется на 20-24 неделе. Спектр диагностируемых патологий тут гораздо выше и могут быть обнаружены те пороки и нарушения, которые не были установлены при первом. Но стоит понимать, что если было пропущено первое УЗИ, то и некоторые заболевания могут быть упущены.

Третье выполняется на 32-34 неделе и носит заключительный характер. Врачи изучают положение плода и предполагают тактику ведения родов, особенно это касается детей с аномалиями развития, в том числе и при предположении на хромосомные заболевания.

Когда имеется подозрение на патологию, то через некоторое время, которое устанавливает акушер-гинеколог (как и время всех остальных исследований), диагностика выполняется повторно.

Об ошибках

Не обошлась и без проблем. Когда на УЗИ обнаруживается патология, то диагноз редко ставится в туже секунду. Прежде всего, стоит понимать, что обследование беременной выполняется комплексно, а не только при помощи ультразвука. Также, при первичном обнаружении какого-либо отклонения нередко назначается повторное УЗИ.

Рекомендуем прочесть:  Была Задержка 3 Дня Пошли Месячные Может Быть Ьеременность

Одной из наиболее часто встречающихся патологий является ошибка при определении пола. Но это чаще всего происходит при первых ультразвуковых исследованиях.

Что же касается ошибок при диагностике методом ультразвука в целом, то тут очень многое зависит от уровня специалиста и его опыта, ведь при УЗИ достаточно многое зависит от врача-диагноста. Очень хорошо, когда врач не только опытен, но и является специалистом в акушерстве и гинекологии.

О носовой кости плода

Носовая кость плода это очень важный диагностический критерий. Он позволяет заранее выявить множество хромосомных болезней. Яркими примерами являются синдром Дауна, болезнь Патау, Эдвардса и др. Впервые исследование, направленное на изучение носовой кости проводится во время первого скрининга — на 10-11 неделе.

Основных патологических состояния два — отсутствие и недоразвитие носовой кости. Первый вариант называется аплазия, а второй гипоплазия. Если у плода наблюдается гипоплазия, то этот факт не совсем явно указывает на фактор наличия хромосомной патологии, но, если она отсутствует, то тут уже не обойтись без серьезных диагностических мероприятий.

Однако не всегда эти признаки указывают на такие патологии, порой это свидетельствует о недоразвитии данной системы и возможно других серьезных органических патологиях, при которых плод не сможет существовать. Более точную информацию о наличии или отсутствии генетического заболевания дадут либо другие методы исследования, либо УЗИ на поздних сроках.

А какие нормы носовой кости?

Естественно развитие носа, и, конечно же, носовой кости, подвержено закономерностям. Таким образом, можно выделить следующие приблизительные параметры нормы:

  • при первом исследовании в 11-12 недель норма 3мм;
  • в 20 недель размеры составляют от 5,7 до 8,3 мм;
  • к 35 неделе не менее 9мм.

Отклонение от этих данных позволяет заподозрить наличие хромосомной патологии, но никак ее не подтверждают. Точность определения носа зависит сразу от совокупности нескольких факторов: квалифицированности и опыта врача, современности аппарата ультразвуковой диагностики.

Иногда, когда невозможно определить кость носа врачи обращаются к такому параметру, как толщина воротниковой зоны. При ее утолщении также значительно увеличивается риск наличия у ребенка синдрома Дауна и других серьезных нарушений.

Существуют и более объемные таблицы охватывающие большее количество параметров. Они позволяют гораздо точнее рассмотреть риски развития патологии.

Часто пары приходят к такому решению, что все же лучше прервать беременность, так как ребенок вероятнее всего родится с врожденными патологиями, из-за которых будет сложна не только его жизнь и социальная адаптация, но он и вовсе может не дожить до возраста одного месяца. Связано это со множеством патологий различных систем организма, таких как сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная и т.д., которые сопровождают практически все хромосомные патологии.

О искусственном прерывании беременности

Как бы это ни было грустно, но все, же приходится прибегать к этим мерам. Тут естественно есть свои особенности.

  • Во-первых, нельзя выполнять прерывание беременности только на основе ультразвукового исследования.
  • А во-вторых, когда уже подтверждена патология стоит выполнять аборт как можно раньше. Связано это и с физическими и с психическими проблемами ведь, чем меньше срок, тем легче женщина переносит данную медицинскую манипуляцию.

Что же может повлиять на развитие данных патологий?

У многих женщин и не только может появиться вопрос: “а как же связана гипоплазия носовой кости и синдром Дауна, а также другие похожие заболевания?”. Действительно, до недавнего времени врачи практически не обращали внимания на этот показатель, но клинические исследования указали на тесную взаимосвязь между показателями развития носовой кости и врожденными патологиями, связанными с аномалиями количества хромосом. Результаты указали на вероятность в 80% и более.

Но тут же появился и ряд факторов, которые вполне могут привести к развитию таких патологий:

  • прием различных сильнодействующих медикаментов, в особенности это касается антибиотиков;
  • перегревание беременной женщины;
  • тяжелые заболевания на ранних стадиях беременности, наличие TORCH инфекций;
  • травмы и ушибы во время беременности;
  • радиационное излучение, в том числе и рентген;
  • алкоголизм, табакокурение и наркомания;
  • наследственные факторы;
  • отравление химическими веществами;
  • плохая экологическая обстановка в которой находится беременная.

Ознакомившись со всем этим списком, становится понятно, что наследственность хоть и играет важный фактор, но помимо нее имеется множество других не менее важных. Часто с всевозможными патологиями встречаются беременные, которые ведут неправильный образ жизни и брезгуют элементарными рекомендациями. А за нарушение этих простых правил “расплачиваться” будет ребенок, если он конечно сможет родиться и выжить.

Когда уже имеются отклонения в наборе хромосом изменить их невозможно и если это подтвердится, то избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или каким-либо другим не получится. Также выше упоминалось и о том, что часто имеется множество серьезных нарушений в других системах. Так, например, нередки пороки сердца, которые можно выявить с 20 недели.

Однако желательно будет применение допплерографии. Тут беременная и отец будущего ребенка должны серьезно отнестись к решению о прерывании беременности, ведь если они все же решат дождаться рождения, то им придется быть готовым ко всем сложностям и множеству операций и медикаментов. Если же у ребенка будет Патау, то он наверняка не выживет. Детально ознакомиться со всеми возможными патологиями родителям поможет акушер-гинеколог.

Отклонение от этих данных позволяет заподозрить наличие хромосомной патологии, но никак ее не подтверждают. Точность определения носа зависит сразу от совокупности нескольких факторов: квалифицированности и опыта врача, современности аппарата ультразвуковой диагностики.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха , герпес , цитомегаловирус , токсоплазмоз . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода .

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

http://fb.ru/article/189743/aplaziya—eto-patologiya-sposobnaya-porazit-lyuboy-organhttp://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.htmlhttp://www.medison.ru/si/art383.htmhttp://uzipro.ru/uzi-pri-beremennosti/uzi-nosovoy-kosti.htmlhttp://medcentr-diana-spb.ru/beremennost/patologiya-razvitiya-ploda-konechnostey/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Необходимая информация для девушек и женщин